ESTUDIOS PRENATALES
El diagnóstico genético
Situaciones particulares frente a las cuales se sugiere encarar un diagnóstico prenatal. Las fechas precisas en que se debe realizar cada estudio y qué se puede detectar. Los estudios invasivos y los no invasivos tienen diferentes aplicaciones.
El diagnóstico prenatal comprende una serie de pesquisas conocidas también como estudios genéticos, que se indican solamente frente determinadas condiciones de la mamá, el papá o del feto.
Aunque generan cierto grado de temor cuando el médico los indica , ya sea por las características de la toma de muestras, como por los resultados que pueden arrojar, es conveniente aclarar varios conceptos. Por un lado no todos los estudios genéticos son invasivos, pero los que sí entran en esta categoría, actualmente se realizan con técnicas indoloras, algunos pueden resultar levemente molestos.
Por otro lado, respecto a la información que podrían arrojar, conviene recordar que conocer prematuramente algunos datos de la salud fetal es siempre beneficioso para que la madre y bebé reciban una adecuada atención durante el embarazo y luego del nacimiento.
En las parejas que integran el grupo con mayor riesgo de sufrir anomalías fetales ya sea por la edad materna, paterna o por antecedentes familiares en uno o ambos miembros de la pareja-, el diagnóstico genético prenatal es una herramienta que permite descartar la existencia de una gran cantidad de alteraciones, en cuyo caso podrán sobrellevar el embarazo sin temor y con mayor disfrute.
Por el contrario, en el caso de confirmar la presencia de alguna alteración, los futuros padres podrán prepararse para el nacimiento del bebé conociendo su condición sin sorpresas, a la vez que el equipo médico estará preparado para planificar las acciones a seguir y resolver situaciones que podrían requerir una medida inmediata al momento de nacer.
De todos modos, la decisión de realizarlos es optativa, la pareja es quien toma la determinación a partir de la orientación y sugerencia de su médico.
Cuando se sugieren los estudios invasivos
Cuando la madre tiene más de 35 años.
Hijo previo con alguna anomalía cromosómica
Hijo previo con defectos del tubo neural
Madre o padre sano portadores de alguna anomalía cromosómica
Familias con antecedentes de enfermedad hereditaria
Si en el control del embarazo se detecta un signo anormal por ecografía
Antecedentes de pérdida de embarazo reiterada
Cuando los resultados de alguno de los estudios no invasivos arrojaron riesgo aumentado para alguna anomalía cromosómica
Si los padres sienten temor o ansiedad y lo solicitan.
Técnicas no invasivas
Se trata de estudios que se indican en pacientes menores de 35 años con bajo riesgo para cuadros genéticos.
A diferencia de los estudios invasivos, estos no dan un resultado diagnóstico, sino que ofrecen un valor pronóstico para detectar la posibilidad de un riesgo elevado de trastorno genético. En cuyo caso luego se sugiere confirmar con la práctica de uno de los estudios invasivos biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentésis-.
Screening del primer trimestre
Entre las semanas 11 y 14 de gestación se evalúan varios marcadores bioquímicos tomando una muestra de sangre a la madre- y se completan con una ecografía obstétrica.
Estos valores se anexan a la edad materna y se obtiene un valor pronóstico es decir que no es diagnóstico- que permite establecer si hay riesgo de alteraciones cromosómicas, entre otras enfermedades.
Translucencia nucal (TN): es una ecografía de alta sensibilidad y definición, con la que se busca un pequeño pliegue que se encuentra en la nuca del bebé y se ve por ecografía en la mayoría de los embarazos, que luego desaparece más allá de la semana 14 de gestación. El médico ecografista mide dicho pliegue para establecer un parámetro. En el caso de un bebé afectado por síndrome de Down, este pliegue aparece agrandado. También en casos de cardiopatías congénitas y otras afecciones. (Ilustración 10: Foto de Translucencia nucal )
Proteína Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A) y Subunidad Beta libre (Beta hCG libre): son proteínas producidas por la placenta y que pueden dosarse en una muestra de sangre de la mamá. Estos dos marcadores bioquímicos aparecen con una notable elevación o por el contrario muy bajos en los casos de anomalías cromosómicas.
Edad materna: combinando la edad de la mamá con los valores mencionados y la ecografía, se logra establecer precozmente el grado de posibilidades de sufrir anomalías como síndrome de Down, malformaciones, retraso mental, cardiopatías, entre otras.
Si los resultados no fueran favorables, se indica un estudio genético invasivo para confirmar o descartar las presunciones.
Screening del segundo trimestre
Similar al anterior, esta combinación de estudios se realiza entre las semanas 15 y 20 de gestación. Llamado Triple Test, incluye los siguientes marcadores:
Alfa-feto proteína (AFP)
Gonadotrofina coriónica humana (hCG)
Estriol no conjugado (uE3)
Estos tres marcadores bioquímicos se producen con diferentes niveles durante el embarazo, pero en la edad gestacional indicada para realizar el estudio, permite determinar según el dosaje obtenido si hay mayor riesgo o probabilidades de una alteración cromosómica, defectos congénitos, fallas en el cierre del tubo neural, como la espina bífida.
Diagnóstico, una tendencia en alza
Hay varias razones que tienen que ver con la mayor demanda en la realización estos estudios:
El 60 a 70% de las causas de abortos y pérdidas fetales en la primera mitad del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.
El 70% de los nacimientos actuales corresponde a madres con edades entre los 30 y 40 años. Mientras que tres décadas atrás, este mismo porcentaje se daba en madres entre los 20 y 30 años.
¿Qué son los defectos del cierre del tubo neural?
La anencefalia, la espina bífida y el mielomeningocele son enfermedades que se producen como consecuencia de una falla en el cierre del tubo neural que se produce normalmente entre los días 26 y 28, es decir poco antes de la semana 4.
Su detección temprana es fundamental, porque según cada caso, será necesario elaborar una estrategia para el nacimiento sea por parto o por cesárea y un tratamiento inmediato del bebé.
Cabe recordar una vez más que la prevención con ácido fólico tres meses antes de buscar el embarazo reduce considerablemente las probabilidades de que se produzca esta falla.
Estudios invasivos
Comprenden a la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentésis. Estos estudios se llaman invasivos porque es necesario realizar una punción con control ecográfico para obtener una pequeña porción de tejido del corion o para aspirar una cantidad de líquido amniótico.
Ambas muestras, que se deben tomar en momentos diferentes de acuerdo a la edad gestacional, permiten analizar el cariotipo (mapa genético) del bebé en gestación para observar sus cromosomas.
Ofrecen un valor diagnóstico con una sensibilidad del 99,95% para detección de alteraciones cromosómicas.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Se indica entre la semana 11 y 14 de gestación, preferentemente en la semana 12. Bajo control ecográfico, luego de la aplicación de una anestesia local, se realiza una punción con una aguja muy delgada que llega a la zona donde se está formando el corion, que es el tejido que va a dar lugar a la placenta a partir del tercer mes de embarazo.
Este tejido contiene la misma información genética del bebé.
Con el material aspirado se analiza el cariotipo, cuyo resultado se obtiene a los siete días.
La extracción de la muestra ofrece un nivel de riesgo de pérdida de embarazo de alrededor de un caso entre dos a tres mil,que si bien es muy bajo, la pareja debe estar informada respecto de esta posibilidad.
Se aconseja guardar reposo durante 24 horas luego de la toma de la muestra.
Ilustración 12: FOTO (esta en el cd) de un cariotipo
Anmiocentésis
Similar al anterior, la diferencia radica en el momento del embarazo en que se realiza la extracción y cómo se adquiere la muestra. Se puede realizar entre la semana 16 a 19, preferentemente en la primera. Bajo control ecográfico se punza el abdomen para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico.
El resultado se obtiene a las 3 a 4 semanas y consiste en el cariotipo del bebé.
Asimismo, también se indican 24 horas de reposo, posterior a la extracción.