PANEL JA (Judío Ashkenazi)
Algunos grupos étnicos tienen un riesgo elevado de ciertas enfermedades genéticas. En la población judío ashkenazi (de Europa centro-oriental) existen condiciones genéticas comunes que son heredadas por sus descendientes. Gracias al avance en el conocimiento de los genes, ahora se pueden identificar un número de desórdenes genéticos para los cuales existen estudios para conocer a sus portadores.
GENOS está ofreciendo un estudio (Panel JA) que permite determinar si una persona es portadora de alguna de estas enfermedades.
Qué enfermedades incluye y cuáles son sus características básicas?
El Panel JA incluye:
Enfermedad de Tay-Sachs
Es una severo desorden neurológico causado por la insuficiencia de una enzima. Causa un deterioro físico y mental, y la muerte ocurre generalmente a la edad de 5 años.
Enfermedad de Canavan.
Esta es otra enfermedad neurológica severa en la que el cerebro y el sistema nervioso se va degenerando. No existe tratamiento y la muerte ocurre en la infancia.
Anemia de Fanconi.
Este tipo de anemia provoca problemas de aprendizaje y retardo mental, bajo peso, Anormalidades en el corazón, riñones y miembros también pueden presentarse. Los afectados tienen un tendencia elevada de cáncer, especialmente Leucemia.
Disautonomía Familiar
Este severo desorden neurológico causa problemas de deglución, transpiración excesiva. Los niños tienen problemas gastrointestinales y pulmonares con complicaciones como neumonía.
Enfermedad de Niemann-Pick
Es un desorden neurodegenerativo grave que provoca pérdida de funciones cerebrales y agrandamiento del hígado y el bazo. Aparece a los 6 meses y la muerte ocurre en la niñez.
Síndrome de Bloom
Provoca crecimiento pobre, infecciones frecuentes y problemas de aprendizaje. Hay predisposición en la juventud a desarrollar cáncer de mama, ovario y leucemia.
Mucolipidosis IV
Causa una degeneración cerebral progresiva desde la infancia.
Glucogenosis 1A
Produce un aumento del riesgo de padecer cáncer de hígado.
Fibrosis Quística: Afecta a los pulmones y al aparato digestivo, suele ser mortal antes de los 25 años).
Enfermedad de Gaucher: Esta enfermedad puede presentarse desde una forma leve hasta una muy severa. Niños y adultos pueden padecer anemia, agrandamiento del hígado y bazo, hemorragias nasales, y sus huesos se quiebran con facilidad. Se presenta en la adultez y produce también fuertes dolores en huesos y articulaciones.
Cómo se heredan estas enfermedades?
Diferentes genes son lo causantes de estas enfermedades, pero el modo de herencia es el mismo. Son enfermedades autosómicas recesivas, es decir que el bebé tendrá riesgo de padecerla sólo si ambos padres son portadores. Los portadores no tienen los síntomas de la enfermedad pero pueden transmitirla. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el riesgo de que sus hijos la padezcan es del 25%. Su oportunidad de recibir dos genes normales es también del 25%, y la posibilidad de que el niño sea un portador sano (con un gen normal y uno anormal) es el 50%.
Qué probabilidades hay de ser portador?
Enfermedad Probabilidad Exactitud del estudio
Tay-Sachs 1 en 30 95%
Canavan 1 en 40 98%
Fibrosis Quística 1 en 25 97%
Anemia de Fanconi 1 en 89 99%
Gaucher 1 en 10-15 95%
Disautonomía Familiar 1 en 30 99,5%
Niemann-Pick (tipo 1A) 1 en 90 95%
Bloom 1 en 100 95%
Mucolipidosis IV 1 en 50 95%
Glucogenosis 1A 1 en 71 95%
Qué ocurre si sólo un miembro de la pareja es Judío?
A pesar de que estas enfermedades son más frecuentes entre judíos ashkenazis, también existen en otros grupos étnicos, aunque con menor frecuencia. Lo usual es realizar primero el estudio al miembro judío de la pareja y, en caso de encontrase como portador de alguna de las enfermedades, recién entonces estudiar a su pareja. De todas formas, si el embarazo está en curso, lo aconsejable es que ambos realicen el screening juntos.
Se puede hacer el estudio durante el embarazo?
Sí. Si ambos padres son portadores del gen de la misma enfermedad, el diagnóstico prenatal servirá para saber si el bebé será afectado.
Cómo solicitar un estudio?
Teniendo una Consulta de Asesoramiento Genético previa, donde el especialista, luego de analizar sus antecedentes personales, reproductivos, familiares, etc., explicará todo lo relativo al estudio, responderá todas sus inquietudes y orientará acerca de los pasos a seguir.