ESTUDIOS GENÉTICOS PARA CANCER DE MAMA Y OVARIO

1) ¿Cuáles son las causas del cáncer de mama?

Muchos factores de riesgo pueden aumentar las probabilidades de llegar a tener cáncer de mama, pero todavía no se sabe exactamente cómo es que algunos de estos factores de riesgo causan que las células se vuelvan cancerosas. Las hormonas parecen desempañar un papel en muchos casos del cáncer de seno, aunque no se conoce totalmente cómo esto ocurre.
El ADN es el químico de cada una de nuestras células que conforma nuestros genes (las instrucciones sobre cómo funcionan nuestras células). Por lo general, nos asemejamos a nuestros padres porque de ellos proviene nuestro ADN. Sin embargo, el ADN afecta algo más que nuestra apariencia.
Algunos genes contienen instrucciones para controlar cuándo nuestras células crecen, se dividen y mueren. A los genes que aceleran la división de las células se les denomina oncogenes. Otros, que desaceleran la división celular o que causan que las células mueran en el momento oportuno, se llaman genes supresores de tumores. Ciertos cambios (mutaciones) en el ADN que ?activan? los oncogenes o ?desactivan? los genes supresores de tumores pueden causar que las células normales del seno se vuelvan cancerosas.

2) ¿De qué forma se puede prevenir?

Tradicionalmente se han descripto dos formas de prevención de este tipo de enfermedades: los controles periódicos establecidos en cada rango etario para las mujeres a saber: autoexamen mamario mensual
Control anual con el médico ginecólogo
Ecografía mamaria
Mamografía digital
Diagnóstico precoz cualquier patología oncológica puede ser más fácilmente controlada y tratada en la medida que se halle en un estadío precoz, es decir cuando las células malignas no han tenido tiempo de desarrollarse y avanzar en otros tejidos además del parénquima mamario.
La medicina genómica ha introducido un nuevo y fascinante capítulo en la prevención de enfermedades, a través del estudio de los genes.

3) ¿Cómo se puede reducir el riesgo de presentar cáncer hereditario?
Ciertos cambios hereditarios en el ADN pueden aumentar el riesgo de cáncer en las personas y son responsables de los cánceres que tienen algunas familias. Por ejemplo, los genes BRCA (BRCA1 y BRCA2) son genes supresores de tumores. Las mutaciones en estos genes pueden heredarse de los padres. Cuando están mutados, ya no suprimen el crecimiento anormal y es más probable que se origine el cáncer.
Las mujeres ya se han comenzado a beneficiar de los avances en la comprensión de las bases genéticas del cáncer de mama y ovario
. Las pruebas genéticas pueden identificar a algunas mujeres que han heredado las mutaciones en los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2 . Estas mujeres pueden tomar medidas para reducir su riesgo de estos tumores, y supervisar cuidadosamente los cambios en sus estudios, a fin de detectar la enfermedad en una etapa más temprana, más tratable.

4) ¿Cómo detectarlo a tiempo?
Como está dicho, el diagnóstico precoz es la clave para el buen pronóstico, una vez desarrollada la enfermedad.
En ese contexto es crucial el control periódico con el médico de cabecera, ya que la mayoría de estas enfermedades no dan síntomas ni producen masas palpables hasta un determinado avance de la enfermedad. Si una mujer puede someterse a una cirugía por un hallazgo mamográfico o ecográfico habrá ganado un tiempo precioso y esto redundará en su mejor pronóstico

5) ¿Quiénes deberían someterse a este tipo de análisis que ustedes hacen?
Dentro de los criterios de selección se incluyen:
? Más de 3 casos de cáncer de mama u ovario en la familia.
? 2 casos de cáncer de mama (más de uno diagnosticado antes de los 50 años o bilateral o masculino).
? 2 casos de cáncer de ovario en la familia.
? Un caso de cáncer de mama y un caso de cáncer de ovario en la familia.
? Un caso de cáncer de mama (diagnosticado antes de los 30 años) en la familia.

6) ¿Cuáles son las medidas a tomar luego de la detección temprana?
Hecho el diagnóstico, se realiza una cirugía , en la mayoría de las casos, la llamada cuadrantectomía, en la que se extirpa un cuadrante de tejido mamario, donde se aloja la lesión, y comienza una serie de estudios de los llamados ?factores pronóstico? que determinarán qué tipo de terapéutica es más adecuada, sea radioterapia, quimioterapia o medicamentos que bloquean el efecto de las hormonas en la mama

7) ¿Cuáles son las razones por las cuales hoy hay más casos de cáncer de mama que hace unos años?
El tema es discutible. El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer,si bien no es responsable de las mayores complicaciones, que son debidas al cáncer de pulmón. Esta tendencia no ha cambiado con los años, si bien es cierto que actualmente existe mucho más diagnóstico precoz y todos conocemos casos de personas allegadas que han tenido una cirugía por un tumor de mama hace 20 o 30 años. La medicina ofrece actualmente una oportunidad única de ponerse por delante de la enfermedad de dos maneras, en la prevención y en el tratamiento precoz
8) ¿Cuáles son los errores más comunes o falsas creencias alrededor de esta enfermedad?
Es frecuente que mujeres, aún es condiciones sociales y económicas favorables, no hagan los estudios por miedo al hallazgo de una enfermedad. Es CRUCIAL que todas las mujeres controles sus mama desde la adolescencia y por toda su vida.
Otra percepción errónea es la asociación de enfermedad neoplásica y gran deterioro de la salud. La mayoría de las personas que hoy en día padecen una enfermedad neoplásica resuelven su situación y llevan vidas plenas sin complicaciones.

9) ¿Qué cifras arroja esta enfermedad en nuestro país?
Cito para esta pregunta la estadística del ?nstituto Nacional del Cancer, dependencia del Ministerio de Salud. Presidencia de la Nación?:
? El cáncer de mama es la primera causa de enfermedad por tumores en mujeres.
? Se producen 5400 muertes por año por cáncer de mama.
? Se estima que se producirán 18.000 nuevos casos por año, lo cual representa el 17,8% del total de incidencia de cáncer en Argentina.
? Argentina, luego de Uruguay, es el país de América con la tasa de mortalidad más alta por cáncer de mama (con 20,1 y 24,3 defunciones cada 100.000 mujeres respectivamente). Mientras que Bolivia, Ecuador y México tienen las tasas más bajas (con 7,6 10 y 10,5 defunciones cada 100.000 mujeres respectivamente).
? Las tasas de mortalidad por cáncer de mama más elevadas se dan entre los 50 (41,6 cada 100.000 mujeres) y los 80 años o más (215,8 cada 100.000 mujeres).
? El cáncer de mama es el cáncer de mayor incidencia en mujeres, con una tasa de 74 casos por cada 100.000 mujeres.
? Más del 75% de las mujeres con cáncer de mama no tienen ningún antecedente familiar de dicha enfermedad.
? Para el cáncer de mama la detección temprana es fundamental, ya que los tumores de menos de 1 centímetro tienen hasta el 90% de probabilidades de curación.
? 1% de los cánceres de mama se presenta en hombres.

10) ¿Qué repercusión tuvo el caso de Angelina Jolie en Argentina

Enorme. Ha habido gran cantidad de consultas sobre todo en mujeres con los antecedentes antes citados de enfermedades de mama y ovario en sus familiares inmediatos.
Ya estamos realizando gran cantidad de estudios . el llamado BRACAnalysis es justamente la determinación de la mutación de los genes ?protectores? que de no ser activos , permiten el desarrollo de enfermedades.
Este conocimiento es crucial para que aquella mujer con antecedentes hereditarios, pueda tomar medidas de control para asegurarse una larga vida libre de

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Publicado el

febrero 12, 2016